Η Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis - ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή νευροεκφυλιστική πάθηση που προσβάλλει τα κινητικά νεύρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Τα νεύρα αυτά είναι υπεύθυνα για την εκούσια κίνηση των μυών, και όταν καταστρέφονται, οι μύες εξασθενούν, ατροφούν και τελικά παραλύουν.
Τι είναι το ALS;
Το ALS είναι μια προοδευτική νόσος, δηλαδή χειροτερεύει με την πάροδο του χρόνου. Οφείλεται στην εκφύλιση των ανώτερων και κατώτερων κινητικών νευρώνων, οι οποίοι μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο προς τους σκελετικούς μύες. Καθώς αυτά τα κύτταρα καταστρέφονται, ο εγκέφαλος χάνει την ικανότητα να ελέγχει την κίνηση, με αποτέλεσμα την μυϊκή αδυναμία, δυσκαμψία και, τελικά, την παράλυση.
Αίτια
Η ακριβής αιτία του ALS παραμένει άγνωστη στις περισσότερες περιπτώσεις. Περίπου το 5-10% των περιπτώσεων είναι κληρονομικές, με γνωστά γονίδια που εμπλέκονται, όπως το SOD1, C9orf72, TARDBP και FUS.
Πιθανοί παράγοντες κινδύνου:
- Γενετική προδιάθεση
- Ηλικία (συνήθως άνω των 40)
- Φύλο (οι άνδρες έχουν ελαφρώς μεγαλύτερη πιθανότητα)
- Έκθεση σε τοξίνες, μέταλλα ή καπνό
- Στρατιωτική θητεία (πιθανή συσχέτιση, αλλά μη αποδεδειγμένη πλήρως)
Συμπτώματα
Τα πρώτα σημάδια ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Συνήθως ξεκινούν από τα άνω ή κάτω άκρα ή με δυσκολία στην ομιλία. Τα συχνότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Μυϊκή αδυναμία στα χέρια, πόδια ή ομιλία
- Σπασμούς ή κράμπες
- Ατροφία μυών
- Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
- Δυσκολία στην αναπνοή (στα προχωρημένα στάδια)
- Αλλαγές στη φωνή ή ένρινη φωνή (ρινολαλία)
Η νοητική ικανότητα διατηρείται συχνά, αν και ένα ποσοστό ασθενών μπορεί να εμφανίσει μετωποκροταφική άνοια.
Διάγνωση
Η διάγνωση του ALS είναι κατά κύριο λόγο κλινική και βασίζεται στην εξέταση του ιστορικού, τη φυσική εξέταση και τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων. Ορισμένες από τις εξετάσεις που χρησιμοποιούνται περιλαμβάνουν:
- Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ)
- Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού
- Εξετάσεις αίματος και ούρων
- Νευροψυχολογικές δοκιμασίες
- Δεν υπάρχει ένα μοναδικό τεστ που να επιβεβαιώνει το ALS.
Θεραπεία
Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει ίαση για το ALS. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής:
Φαρμακευτική αγωγή:
Riluzole: Επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου σε ορισμένους ασθενείς.
Edaravone: Μπορεί να βοηθήσει σε πρώιμα στάδια, μειώνοντας το οξειδωτικό στρες στα νευρικά κύτταρα.
Υποστηρικτική φροντίδα:
- Φυσιοθεραπεία
- Λογοθεραπεία
- Διατροφή
- Αναπνευστική υποστήριξη (μηχανικός αερισμός σε προχωρημένα στάδια)
Πρόγνωση
Το ALS είναι μια προοδευτική και τελικά θανατηφόρα νόσος. Το προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση κυμαίνεται από 2 έως 5 έτη, αν και μερικοί ασθενείς ζουν περισσότερο (όπως ο Stephen Hawking που έζησε δεκαετίες). Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η κύρια αιτία θανάτου.
Ζώντας με το ALS
Η ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η ενσωμάτωση ομάδων υποστήριξης, η συμβουλευτική και η προσβασιμότητα σε κατάλληλη τεχνολογία (π.χ. υπολογιστές με οφθαλμικό έλεγχο) μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά στην καθημερινή ζωή.
Δεν υπάρχουν σχόλια
Δημοσίευση σχολίου